– Erken dönemde tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliğine neden olan fenilketonüri (FKU)
– Zihinsel yetersizliğe yol açan konjenital hipotiroidi (KHT)
– İşitme kaybı, nörolojik bozukluklar gibi komplikasyonlarla seyreden biyotinidaz eksikliği (BE)
– Akciğerler ve sindirim sistemini etkileyen kistik fibrozis (KF)
– Hormon bozukluğu olan konjenital adrenal hiperplazi (KAH)
– Kalıtsal ve ilerleyici kas hastalığı olan spinal musküler atrofinin (SMA)
