Dünyada yalnızca 18 kişide görüldüğü bildirilen NUBPL mitokondriyal hastalığı, genetik bir rahatsızlık olup çoklu organ yetmezliğine yol açabiliyor.
10 yaşındayken teşhis konan Elena, İtalya’daki bilinen tek vaka oldu. Bu hastalık, vücudun düzgün gelişmesini engelleyerek, DNA’da ciddi mutasyonlara neden oluyor. Bu durum, kemiklerin, kasların ve diğer dokuların düzgün şekillenememesi anlamına geliyor.
Beyni de etkileyen NUBPL hastalığına sahip bireyler; nöbetler, zihinsel engellilik ve kas koordinasyon eksikliğine zemin hazırlayan ataksi gibi sorunlarla karşılaşabiliyor. NUBPL Vakfı, bu hastalığın belirtilerinin 3 ila 18 aylık bebeklerde görülebileceğini ifade ediyor.
